test
Search publications, data, projects and authors
Characterisation of the interaction between Stbd1 and Laforina. Identification of its potential role for the development of Lafora disease

typ_thesis

Spanish

<http://hdl.handle.net/10251/56358>

Abstract

[ES] La línea fundamental de trabajo de este laboratorio consiste en la caracterización molecular de rutas fisiológicas alteradas en la enfermedad de Lafora, así como posibles tratamientos de la enfermedad. La enfermedad de Lafora (LD. OMIM 254780) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva que conlleva epilepsia mioclónica progresiva y presenta un desenlace fatal. Las mutaciones que causan la enfermedad de Lafora han sido identificadas en dos genes EPM2A, que codifica para una fosfatasa dual, la laforina, y EMP2B (NHLRC1) que codifica la proteína denominada malina, una E3 ubiquitin ligasa. El objetivo principal del trabajo de Mª Victoria García Castiglioni consistirá en determinar el posible papel de STBD1 (Starch-Binding Domain-containing protein 1) en la modulación de la localización de Laforina en distintas condiciones, dado que se ha visto que la laforina interacciona con STBD1 con localización en retículo endoplásmico. y, por otra parte, en condiciones de ausencia de glucosa la laforina presenta localización nuclear. Este estudio se va a realizar mediante diferentes aproximaciones: 1. Sobreexpresión de STBD1 en líneas de neuroblastoma para determinar si esto conlleva un cambio en la localización subcelular de Laforina en condiciones de ayuno de glucosa. 2. Silenciamiento de STBD1 en células neuronales La estudiante aprenderá técnicas de biología molecular, cultivos celulares y microscopia a lo largo de sus prácticas. García Castiglioni, MV. (2015). Caracterización de la interacción entre Stbd1 y Laforina. Determinación de su posible papel para el desarrollo de la enfermedad de Lafora. http://hdl.handle.net/10251/56358.

...loading
Report a bug

Under construction

We're in Beta!

The GoTriple platform is still in Beta and we keep adding new features everyday. Check the project's website to see what's new and subscribe to our Mailing List.